Testicolo non disceso (criptorchidismo)

Criptorchidismo significa “testicolo nascosto”. Il testicolo nasce al di sotto del rene. In seguito scende lungo la cavità addominale sino a raggiungere la regione inguinale e giungere nello scroto al settimo mese di gravidanza. Il criptorchidismo non comporta dolore, il bambino non si lamenta e solo l’osservazione dei genitori o del medico può rivelare l’assenza del testicolo in scroto. Una visita specialistica da parte del chirurgo pediatrico o dell’urologo pediatrico permette di valutare se il testicolo è in sede scrotale o se è palpabile a livello del canale inguinale. L’esecuzione di ulteriori esami, come l’ecografia addominale, non è utile ai fini della diagnosi. Infatti, il testicolo viene palpato già al momento della visita e, se presente in zone più nascoste, non può essere riconosciuto neppure con esami strumentali.

Breve introduzione

La riproduzione è il processo che consente a due organismi di generare individui della stessa specie grazie alla trasmissione delle informazioni genetiche. Nell’uomo la riproduzione è “sessuata” e inizia quando il gamete maschile, lo spermatozoo, che ha un solo set di cromosomi (cellula aploide), piccolo e mobile si unisce al gamete femminile, l’ovulo, immobile e voluminoso perché contiene le sostanze destinate allo sviluppo dell’embrione. Lo spermatozoo trasferisce all’uovo, anch’esso aploide, il suo set di cromosomi per dare origine a una prima cellula con doppio set di cromosomi (diploide) destinata a moltiplicarsi per formare il nuovo individuo. Come in altri mammiferi in grado di riprodursi nell’arco di tutte le stagioni le gonadi maschili devono avere sede stabile fuori dell’addome perché una temperatura inferiore a quella corporea di circa 2 gradi è il presupposto per la normale spermatogenesi. Pertanto il testicolo, che si sviluppa nell’embrione in quella che sarà la futura cavità addominale, deve migrare nel corso della vita fetale fino al sacco scrotale. La capacità riproduttiva dell’uomo è molto variabile geneticamente sia per gli aspetti quantitativi che qualitativi, ed è ritenuta in costante peggioramento, almeno nei cosiddetti paesi industrializzati. All’inquinamento ambientale, allo stile di vita (obesità, fumo, alcool, tossico-dipendenza) e all’età avanzata al tentativo del concepimento si attribuisce un peso maggiore rispetto a una identificabile patologia gonadica come il criptorchidismo (dal greco “testicolo nascosto”, ma si preferisce l’attuale definizione “testicolo non disceso”) o il varicocele (clicca qui per leggere il contributo sulla tematica).

La maggiore incidenza del testicolo non disceso in alcune aree geografiche è stata riferita a una sinergia negativa di fattori genetici e ambientali, responsabile anche dei difetti del pene, in primo luogo dell’ipospadia, dell’infertilità e del tumore del testicolo, malformazioni e complicazioni che caratterizzano la Sindrome della Disgenesia Testicolare descritta da Skakkebaek. A differenza della non modificabile infertilità genetica e di quella “ambientale”, per quella dipendente da una definita patologia testicolare, malformativa o acquisita, la correzione può avere un ruolo profilattico o terapeutico. La mancata discesa del testicolo è la più frequente malformazione maschile con una prevalenza del 2-4% nei nati a termine e tanto maggiore quanto più breve è stata la gestazione.

All’età di 1 anno il testicolo non è ancora presente nello scroto in un bambino su cento ma gli studi clinici, le ricerche sperimentali e le più recenti indagini genetiche non hanno ancora completamente chiarito gli aspetti eziopatogenetici della sua fallita migrazione mentre si concorda sull’opportunità della sua correzione precoce.  Le attuali linee guida consigliano la soluzione chirurgica (orchidopessia) a 6 mesi di età. È questa la sola riconosciuta strategia per ridurre il rischio di oligospermia, presente nel 50% dei soggetti criptorchidi monolaterali e nell’80% del bilaterali, e quello dell’azoospermia che interessa il 20% di tutti i criptorchidi.

Diagnosi

Visitare un bambino con sospetto testicolo non disceso oltre il periodo neonatale e la prima infanzia non è sempre facile. L’agitazione e un ambiente freddo stimolano il riflesso cremasterico. L’adipe pubico, per la sempre più frequente obesità, cancella lo scroto. Lo studio ecografico è indicato quando il testicolo non è palpabile. È un esame operatore dipendente che richiede una specifica esperienza. Nessun ruolo hanno la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare, indagini costose e che richiedono la sedazione. Nel testicolo bilateralmente non palpabile si può valutare il livello del testosterone prima e dopo stimolo gonadotropinico dato che il suo mancato incremento dovrebbe essere prova dell’assenza di tessuto gonadico. Anche questo test ha una percentuale di risposte falsamente negative sia per la presenza di gonadi disgenetiche, predisposte alla precoce trasformazione neoplastica, sia per testicoli addominali risultati poi normali per anatomia e funzione. In questi casi è opportuno ricorrere alla laparoscopia diagnostica.

Ruolo della terapia ormonale

La terapia ormonale con gonadotropina corionica o LH-RH è stata in passato largamente utilizzata nel tentativo di promuovere la discesa del testicolo e la maturazione delle cellule germinali. Il risultato è stato tanto variabile, dall’80% di successo al quasi totale fallimento, da giustificare il sospetto che una rilevante quota di testicoli fisiologicamente retrattili sia stata inserita nelle casistiche più ottimiste. Infatti, i migliori risultati sono stati ottenuti dopo i 5-6 anni di età, quando è maggiore l’incidenza della fisiologica retrattilità e nei casi bilaterali. Alcuni autori ritengono un successo della terapia medica anche la parziale migrazione. Per lo stimolo ormonale il testicolo si sposta lungo il dotto peritoneale pervio senza raggiungere lo scroto. Al termine del ciclo terapeutico il testicolo può anche essere palpabile nella parte alta del sacco ma non è possibile che i normali elementi anatomici di fissazione del testicolo, il legamento scrotale e il mesorchio si siano formati dal nulla, e che si sia obliterato il dotto peritoneale che è pervio in circa l’80% dei testicoli realmente ritenuti.

In pubertà

Con l’avvio della pubertà il testicolo ripeterà la parziale discesa, avrà un volume ridotto e sarà predisposto alla persistente retrattilità e al rischio di torsione. L’effetto benefico dello stimolo ormonale sulla maturazione delle cellule germinali è altrettanto discutibile e deve essere provato dallo studio istologico. La biopsia di una gonade infantile, che ha volume molto ridotto ed è costituita prevalentemente da epitelio germinale, è una pratica non scevra da possibili complicazioni. Più criticabile ancora è il programma di una ulteriore biopsia per verificare il risultato della terapia ormonale. La maturazione cellulare del testicolo dopo stimolo ormonale è un effetto atteso mentre non ci sono prove che sia reale e permanente. In definitiva, l’attuale tendenza alla precoce correzione del testicolo non disceso ha tolto ogni ruolo alla terapia medica.

Timing dell’orchidopessia

Tra 6 e 12 mesi di vita i gonociti, le primordiali cellule germinali, iniziano un processo maturativo che li trasformerà negli spermatogoni di tipo adulto. Questa maturazione non avviene, o lo sarà in misura ridotta, nel testicolo non disceso. Il fenomeno di apoptosi che dovrebbe eliminare i gonociti non trasformati in spermatogoni è parallelamente inibito con aumento del rischio di trasformazione neoplastica. Differire la correzionedel criptorchidismo oltre i 6 mesi non comporta un vantaggio anatomico, poiché le dimensioni del testicolo aumentano solo a partire dall’età di 8-9 anni. Al contrario, la modifica geometrica del bacino, con maggiore lunghezza e obliquità del canale inguinale renderà più difficile l’orchidopessia per aumento della distanza tra la sede del testicolo ritenuto e lo scroto.

La correzione chirurgica

La moderna orchidopessia si basa ancora sui principi enunciati da Bevan nel 1899 e che consistono nella liberazione dei vasi spermatici, nella chiusura del dotto peritoneale, nella fissazione della gonade nel sacco scrotale, e soprattutto nella precoce correzione. Gli studi istologici avevano infatti dimostrato che l’atrofia dei tubuli seminiferi nel testicolo non disceso iniziava a partire dall’età di due anni. Nel 90% dei casi anche un testicolo addominale può essere trasferito nella sede scrotale senza dover ricorrere ad alternative tecniche dell’orchidopessia standard. Pertanto la laparoscopia, diagnostica e operativa, deve essere giustificata dalla semeiotica. Il testicolo non palpabile atrofico è presente nello scroto 9 volte su 10 ed è opportuno indirizzare a questo livello la prima esplorazione come dimostrato dallo studio di Bellman, soprattutto quando la gonade opposta ha volume superiore alla norma per ipertrofia compensatoria e non si apprezza pervietà del dotto peritoneale. L’approccio scrotale lungo il rafe consente di rimuovere il residuo  atrofico e di fissare la gonade opposta.
L’istologia dei residui gonadici solo eccezionalmente ha rivelato la presenza di cellule germinali e non sono stati descritti casi di trasformazione tumorale.

In conclusione

La variabilità anatomica del testicolo non disceso è tale da giustificare il termine di “sindrome criptorchide”. Mentre avanzano gli studi genetici e le ricerche sperimentali per chiarire l’eziologia, la patogenesi e la prognosi della più frequente malformazione maschile, è compito del pediatra e del chirurgo pediatra avviare alla precoce correzione chirurgica il testicolo non disceso, registrare la storia clinica dei pazienti e le osservazioni anatomiche in corso di orchidopessia. Sono questi i presupposti perché gli andrologi e gli specialisti della medicina della riproduzione possano orientarsi nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità che, insieme al tumore del testicolo, rappresenta la maggiore complicazione della mancata discesa della gonade maschile.

Articolo del Prof. Fabio Ferro, Specialista in Andrologia e Urologia Pediatrica, Consulente Esperto per malformazioni genitali presso la U.O. di Chirurgia Andrologica Dipartimento di Nefrologia e Urologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Per leggere la versione completa dell’articolo, clicca qui

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