In un bambino che presenta una flessione del ritmo accrescitivo bisogna escludere altre cause di bassa statura, quali la celiachia, l’ipotiroidismo subclinico, le malattie croniche, le displasie ossee, ecc. In particolare, nelle bambine è indicato il cariogramma per evidenziare anomalie dei cromosomi, anche in assenza delle alterazioni tipiche della sindrome di Turner. Se sono già comparsi i primi segni puberali, gli accertamenti devono essere eseguiti il prima possibile per verificare la possibilità di un intervento diagnostico-terapeutico. L’età ossea consente di determinare la rimanente potenzialità di crescita del bambino.

Approfondimento diagnostico

Dopo aver escluso le cause più comuni di bassa statura, si procede ad un approfondimento diagnostico valutando la secrezione di ormone della crescita (GH) tramite due test di stimolo per definire un deficit isolato oppure associato ad altre tropine ipofisarie (TSH, ACTH, FSH, LH e più raramente ADH), totale se entrambi i picchi di GH sono inferiori a 4 ng/ml oppure parziale se compresi tra 4 e 8 ng/ml. La diagnosi può essere ulteriormente confermata dal riscontro di bassi livelli di IGF-I, che è il mediatore periferico del GH.

La Risonanza Magnetica Nucleare viene eseguita per evidenziare anomalie morfologiche della regione ipotalamo-ipofisaria o processi espansivi endocranici.

Iter personalizzato

L’iter diagnostico deve essere personalizzato sulla base della storia clinica e dell’esame obiettivo. Una semplice classificazione di deficit in base a sterili dati di laboratorio può essere fonte di errore in assenza di un completo inquadramento diagnostico.  Riguardo alla terapia sostitutiva, la somministrazione di GH da solo nei pazienti con deficit isolato o associato ad altre tropine nei casi di deficit multiplo, è effettuata secondo schemi codificati da protocolli internazionali. La dose di GH viene suddivisa in 6 o 7 somministrazioni alla settimana per via sottocutanea tramite appositi dispensatori (denominate comunemente “penne”) prima dell’addormentamento per mimare la fisiologica secrezione endogena. La terapia con GH viene aumentata in relazione all’aumento di peso ed allo sviluppo puberale, e monitorata sulla funzionalità tiroidea, surrenalica, renale ed epatica, e sui valori dell’emoblobina glicosilata e dell’IGF-I. Il trattamento con GH deve essere personalizzato per mimare la fisiologica secrezione ormonale e favorire la compliance. Dopa la sospensione della terapia, la secrezione di GH viene rivalutata (re-testing) per escludere la necessità di continuare il trattamento in età adulta. In base alla regolamentazione nazionale (nota AIFA 39) la terapia con GH può essere prescritta anche ai:

• bambini nati piccoli per l’età gestazionale con peso o lunghezza alla nascita inferiore a 2 DS per l’età gestazionale, con età superiore ai 4 anni, statura inferiore o uguale a -2,5 DS e velocità di crescita inferiore al 50° percentile.
• bambini con normale secrezione di GH che presentano le caratteristiche auxologiche di quelli con deficit, quali statura <-3 DS oppure <-2 DS e velocità di crescita/anno <-1 DS misurata a distanza di almeno 6 mesi, previa autorizzazione da parte di apposite Commissioni Regionali.

Presso il nostro Centro è attivo il servizio di Endocrinologia Pediatrica, atto ad offrire consulti specialistici ritagliati sulle specifiche esigenze dei bambini. Infoline 06/809641