L’accrescimento del bambino consiste nell’insieme delle modificazioni dell’organismo che si completano con l’acquisizione dei caratteri propri dell’età adulta ed è il risultato dell’interazione di:

• fattori genetici
• nutrizionali
• ormonali
• ambientali

Fattori che portano al completamento dello sviluppo staturo-ponderale e puberale. Sono stati identificati almeno 220 geni responsabili della bassa statura. Il bambino cresce grazie al buon funzionamento del suo organismo e all’azione di:

• ormone della crescita (GH) con i fattori GH-dipendenti (IGF)
• ormoni tiroidei
• ormoni surrenalici
• ormoni sessuali e glico-metabolici (glucosio, insulina, ecc.)

Occorre considerare che la crescita è un processo in continua evoluzione nel quale si possono individuare tre periodi caratterizzati da andamenti differenti del ritmo di crescita: la vita intrauterina, l’infanzia e l’adolescenza.

Lo sviluppo del feto può essere monitorato con l’ecografia pelvica o con la flussimetria Doppler della madre nel corso della gravidanza utilizzando apposite grafiche di crescita fetale. Dopo il parto, l’accrescimento del neonato viene valutato su specifiche curve di crescita differenti per maschi e per femmine.

I bambini nati pretermine

I bambini nati pretermine sono valutati tenendo conto del numero di settimane di anticipo rispetto alla data di nascita prevista. Dopo una fase di recupero, che è più lento nei nati pretermine e nei nati piccoli per l’età gestazionale, il bambino raggiunge intorno ai due-tre anni di vita il percentile geneticamente determinato e lo segue fino alla comparsa della pubertà. La statura definitiva è anche condizionata da:

1. età di inizio dello sviluppo puberale
2. altezza raggiunta alla comparsa dei primi segni puberali
3. statura dei genitori

La massima accelerazione di crescita (noto come spurt puberale) che si riscontra in pubertà inizia prima nella femmina (11-12 anni circa) rispetto al maschio (13-14 anni circa) e consiste in un guadagno di circa 2025 centimetri nella femmina e 25-30 centimetri nel maschio prima di raggiungere la statura definitiva.

Lo sviluppo puberale

Lo sviluppo puberale dura circa 2 anni – 2 anni e mezzo nella femmina e 3-4 anni nel maschio. L’altezza guadagnata nel periodo puberale costituisce, però, solo 1/5 della statura definitiva, per cui il soggetto diventa tanto più alto in età adulta quanto più alto è all’inizio della pubertà. Dopo la fase puberale, la crescita progredisce sempre più lentamente fino ad esaurirsi con il raggiungimento della statura definitiva.

Ruolo della genetica

La statura è fortemente regolata da fattori genetici che influenzano la sua variabilità anche nei soggetti normali. Già nel 1959, l’analisi dei cromosomi ha permesso di identificare le basi molecolari di due sindromi caratterizzate da bassa statura, la sindrome di Turner e di Down. Con le recenti tecniche di valutazione delle anomalie cromosomiche (CGH-array o SNP-array), è stato possibile identificare numerose sindromi causate da delezione o duplicazione di regioni cromosomiche che determinano perdita o guadagno di materiale genetico, che possono essere associate a bassa statura .

In sintesi

In sintesi, si possono distinguere

1. Difetti che influenzano direttamente l’asse GH- IGF-1 2
2. Difetti responsabili di una bassa statura sindromica
3. Difetti che determinano una displasia scheletrica (per esempio, la discondrosteosi di Leri-Weill) che si riscontra nel 20% dei soggetti con bassa statura idiopatica.

Quando si manifesta una bassa statura?

Una crescita normale riflette lo stato generale di benessere del bambino, mentre una crescita ridotta può invece far sospettare un problema alla base. Quindi, una bassa statura impone sempre un attento esame al fine di riconoscere precocemente quei pazienti con patologie specifiche per le quali potrebbe essere indicata un’eventuale terapia sostitutiva. Una bassa statura può essere riscontrata a qualsiasi età, ma più frequentemente all’ingresso del bambino alla scuola materna o elementare, quando diventa più evidente il confronto con i coetanei. A volte, però, può accadere che il problema si evidenzi successivamente quando la statura del bambino, fino ad allora normale, diventa progressivamente più bassa rispetto a quella dei coetanei. Un rallentamento del ritmo accrescitivo può essere la prima manifestazione
di patologia cronica oppure endocrinologica e deve essere indagato tempestivamente da parte dell’endocrinologo pediatra.

Quali sono le cause di bassa statura?

Le principali cause di bassa statura sono in ordine di frequenza:

1. La bassa statura idiopatica
2. La bassa statura famigliare (quando uno o entrambi i genitori sono piccoli)
3. Il ritardo di crescita ad inizio intrauterino
4. Il ritardo costituzionale di crescita e pubertà (quando la comparsa dei primi segni puberali si verifica in ritardo rispetto ai coetanei)
5. Le malattie croniche
6. Il malassorbimento intestinale (malattia celiaca, morbo di Crohn)
7. Le cromosomopatie (sindrome di Turner, di Noonan, di Down, ecc.)
8. L’aploinsufficienza del gene SHOX
9. Le malattie ossee, in particolare la displasia ossea
10. Le malattie endocrine
11. Le sindromi genetiche malformative
12. Le malattie metaboliche

Alcune di queste condizioni vengono diagnosticate immediatamente al momento della visita, mentre  altre richiedono un supporto radiologico o un’analisi genetica.

Qual è l’impatto emotivo nel bambino con bassa statura?

In generale l’immagine di se stesso “più basso in confronto ai coetanei” genera nel soggetto una scarsa autostima, con conseguente isolamento da parte dei compagni e difficoltà scolastiche, sebbene in assenza di un deficit intellettivo. Nei casi più severi è utile la presa in carico anche dei genitori per un supporto psicologico.

In caso di bassa statura o rallentamento della crescita, dopo aver consultato il vostro Pediatra, presso il nostro Centro è attivo il servizio di Endocrinologia dell’età evolutiva. Per informazioni o prenotazioni CUP Bios 06/809641