Per tutte coloro che aspettano un fratellino o una sorellina, c’è una rivoluzione a cui stiamo assistendo nel campo della diagnostica genetica,  che ha la sua massima applicazione nella diagnostica prenatale, con l’introduzione di nuove indagini che, sfruttando sofisticate tecnologie, riesce a isolare cellule fetali da un semplice prelievo ematico materno. Sono infatti già alcuni anni che è possibile, con un prelievo di circa 10 ml di sangue materno, analizzare le principali e più frequenti anomalie genetiche, delle quali la più frequente è la Sindrome di Down.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dalle cellule della placenta. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. Il DNA fetale circolante nel sangue ma¬terno viene analizzato mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e analisi bioinformatiche avanzate.

Si effettua un’amplificazione mediante tecnica PCR, viene poi determinata la quantità di DNA fetale, la cosiddetta “Frazione Fetale”, che con questa metodica deve essere almeno del 2%, e successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenzia¬te ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) 36 dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA.

Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali, identificate da un sovrannumero di sequenze allineabili ad uno specifico cromosoma.

È stata introdotta recentemente una nuova versione dei tests PrenatalSAFE, il PrenatalSAFE® Karyo, sempre appartenente alla categoria dei test prenatali non invasivi, che soppianta tutti i precedenti in quanto analizza l’intero cariotipo fetale, rilevando aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di tutti i cromosomi, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale (amnio¬centesi o villocentesi).

Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali X e Y (quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), sia aneuploidie meno comuni (quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni parziali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il PrenatalSAFE® Karyo è indicato in tutti quei casi in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. gravidanze a rischio di aborto spontaneo), nei casi di screening del 1° trimestre (Bi-Test) positivo, in quelli con età materna avanzata (>35 anni), quando l’anamnesi personale/familiare mostra la presenza di anomalie cromosomiche, e nei casi in cui uno dei partners della coppia sia portatore di traslocazione bilanciata, a carico di qualsiasi cromosoma.

Può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane e può essere utilizzato in caso di gravidanze singole o gemellari, sia naturali che da fecondazione assistita, sia omologa che eterologa e anche nei casi in cui ci siano state gravidanze precedenti a termine o gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

Il test PrenatalSAFE® Karyo è un esame diverso dai test di screening del primo trimestre, come il test combinato o Bitest che è un test statistico indiretto che si basa su valutazioni di rischio a priori (età della gestante), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.
L’insieme di questi dati produce una per¬centuale di rischio di aneuploidia fetale con una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rileva il 5-15% dei casi di trisomia 21 (falsi negativi). Il Karyo, invece è un analisi diretta del DNA fetale circolante e misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale in tutti i cromosomi del cariotipo fetale, per rilevare l’eventuale presenza di aneuploidie fetali ed alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni/ duplicazioni).

Presso la Bios è possibile eseguire il prelievo e la risposta è prevista dopo 7 giorni lavorativi. L’esame viene eseguito presso un centro di GENETICA specializzato nostro fiduciario.

Per informazioni e prenotazioni potete contattare il CUP allo 06809641

Articolo a cura della dott.ssa Marina Baldi, Biologa, Specialista in Genetica Medica